Beckers muskeldystrofi är en genetisk sjukdom som orsakar gradvis förstörelse av flera frivilliga muskler, det vill säga de muskler vi kan kontrollera, till exempel höft, axlar, ben eller armar som till exempel.
Det är oftast vanligare hos män och de första symptomen förekommer i barndomen eller under ungdomar, och börjar med en liten och gradvis förlust av styrkan i nästan alla muskler i kroppen, men speciellt i axlar och höft.
Även om denna sjukdom inte har botemedel, är det möjligt att göra medicinsk behandling för att lindra symtomen och ha en bra livskvalitet och en livslängd på upp till 50 år.
Hur är behandlingen klar?
Beckerens muskeldystrofi behandlas för att lindra symtomen hos varje person och kan därför variera i varje enskilt fall. De vanligaste formerna av behandling är emellertid:
- Steroidmedicin, som Betamethason eller Prednison: hjälper till att minska musklerna medan du skyddar muskelfibrer och deras volym. På så sätt är det möjligt att hålla muskelfunktionen längre.
- Sjukgymnastik : hjälper till att hålla musklerna rörliga, förlänga dem och förhindra att de blir för snäva. Det är således möjligt att minska antalet skador i muskelfibrerna och i lederna.
- Arbetsterapi : Det här är sessioner som lär dig hur man ska leva med de nya sjukdomsbegränsningarna, träna nya sätt att göra de grundläggande dagliga aktiviteterna som att äta, gå eller skriva, till exempel.
Dessutom kan kirurgier fortfarande behövas, speciellt om musklerna blir kortare eller för snäva, för att lossa dem och korrigera förkortningen. Redan när kontrakturer uppstår i axlarna eller ryggmusklerna kan det orsaka deformationer i ryggraden som också behöver korrigeras med kirurgi.
Redan i sjukdoms svåraste fas är allvarligare komplikationer som hjärtproblem och andningssvårigheter vanliga på grund av förstöring av hjärtmuskeln och respirationsmusklerna. I dessa fall kan en kardiolog och pulmonolog indikeras för att hjälpa till att skräddarsy behandlingen.
Huvudsymptom
De första symptomen på Becker muskeldystrofi uppträder vanligtvis mellan 5 och 15 år och kan innehålla tecken som:
- Gradual svårighet att gå och klättra trappor;
- Ofta faller ingen uppenbar anledning;
- Förlust av muskelmassa
- Svaghet i musklerna i nacken och armarna;
- Överdriven trötthet
- Förlust av balans och samordning
I de flesta fall kan barnet sluta gå till 16 år, eftersom sjukdomen fortskrider snabbare i underbenen. Men när symtomen visas senare än normalt kan förmågan att gå hållas tills de är mellan 20 och 40 år gamla.
Hur är diagnosen gjord?
I de flesta fall kan barnläkaren misstänka denna typ av dystrofi genom att bara utvärdera symtomen och observera förlusten av muskelvävnad, till exempel. Vissa diagnostiska tester som muskelbiopsi, hjärtprov och röntgen kan dock bidra till att bekräfta förekomsten av Beckers muskeldystrofi.
Vad kan orsaka dystrofi
Beckers muskeldystrofi uppstår på grund av en genetisk förändring som hämmar produktionen av proteindystrofin, en mycket viktig substans för att hålla muskelceller intakta. Så när det här proteinet är i liten mängd i kroppen, kan musklerna inte fungera ordentligt och börjar visa lesioner som förstör muskelfibrerna.
Eftersom det är en genetisk sjukdom, kan denna typ av dystrofi överföras från förälder till barn eller uppstå på grund av en mutation under graviditeten.
