Neonatal progeroid syndrom, även känt som Wiedemann-Rautenstrauch syndrom, är en extremt sällsynt genetisk störning som orsakar ett åldras barns utseende strax efter födseln, åtföljd av mycket tydliga egenskaper som ett triangulärt och dåligt utvecklat ansikte.
Dessutom presenterar spädbarn med denna typ av syndrom vanligtvis försenad fysisk utveckling, muskelsvaghet, svårigheter i omvårdnad och fördröjd intellektuell utveckling. Vissa kan fortfarande ha svårare förändringar, vilket förhindrar överlevnad efter det första åldern.
Även om de specifika orsakerna till detta syndrom inte är kända, är det möjligt att det orsakas av en genetisk mutation som överförs från förälder till avkomma, men risken för uppkomst är större när båda föräldrarna har haft fall av sjukdomen i familjen.
Huvudsymptom och egenskaper
Huvuddelen av detta syndrom utöver den fördröjda utvecklingen av fostret i livmodern är det åldrade utseendet hos barnet som händer på grund av bristen på fettlagret, som vanligtvis förblir under huden, vilket slutar att lämna huden tunnare, torr och åldrad.
Dessutom inkluderar andra funktioner:
- Triangulärt ansikte med utskjutande pannan;
- Små, dåligt utvecklade ansiktsben
- Brist på hår, ögonfransar och ögonbryn;
- Fina armar och ben med stora händer och fötter;
- Fördröjning i fysisk utveckling;
- Fördröjning i den intellektuella utvecklingen.
I de flesta fall är det mycket svårt att diagnostisera syndromet under graviditeten och är därför vanligen endast identifierad av barnläkaren under de första dagarna efter leverans genom att observera denna typ av egenskaper hos barnet.
Denna sjukdom kan ofta förväxlas med progeri, en sjukdom som får barnet att åldras snabbt och vars symptom oftast uppträder omkring två års ålder. Förstå mer om progeri.
Hur är behandlingen klar?
Det finns ingen bot för neonatal progeroid syndrom och därför är behandlingen bara gjord för att korrigera vissa förändringar, lindra symtomen och förbättra barnets komfort och livskvalitet.
Sålunda är behandlingen vanligtvis skräddarsydd för varje barn och kan inkludera ett team av flera vårdpersonal förutom barnläkaren, till exempel neurologer, kardiologer eller sjukgymnaster, till exempel.
I de fall då barnet inte kan sjuksköterska, kan barnläkaren råda att ha en operation för att placera ett litet rör direkt från huden i magen för att möjliggöra adekvat matning av barnet.
