Aas-syndromet, även känt som Aase-Smiths syndrom, är en sällsynt sjukdom som orsakar problem som konstant anemi och missbildningar i leder och ben i olika delar av kroppen.
Några av de vanligaste missbildningarna är:
- Fogar, fingrar eller tår, små eller frånvarande
- Cleft gommen;
- Deformerade öron;
- Drooping ögonlock;
- Svårighet att sträcka lederna helt;
- Smala axlar;
- Mycket blek hud;
- Tarmar i tummarna.
Detta syndrom härrör från födseln och uppstår på grund av en slumpmässig genetisk mutation under graviditeten och är därför i de flesta fall en icke-ärftlig sjukdom. Det finns emellertid några fall där sjukdomen kan passera från föräldrar till barn.
Hur är behandlingen klar?
Behandling indikeras vanligtvis av barnläkaren och inkluderar blodtransfusioner under det första året av livet för att hjälpa till med kontroll av anemi. Under årens lopp blir anemi mindre uttalad, så transfusioner kan inte längre vara nödvändiga, men det är lämpligt att ha vanliga blodprov för att kontrollera röda blodkroppsnivåer.
I mer allvarliga fall, där det inte är möjligt att balansera röda blodkroppsnivåer med blodtransfusioner, kan en benmärgstransplantation vara nödvändig. Se hur denna behandling är klar och vad riskerna är.
Misdannelser kräver sällan behandling, eftersom de inte förringar dagliga aktiviteter. Men om detta händer kan din barnläkare rekommendera operationer för att försöka bygga om den drabbade webbplatsen och återställa funktionen.
Vad kan orsaka detta syndrom
Aase-Smith syndromet orsakas av en förändring i en av de 9 viktigaste generna för bildning av proteiner i kroppen. Denna förändring sker vanligen slumpmässigt, men i mer sällsynta fall kan det gå från förälder till barn.
På det sättet, när det finns fall av detta syndrom, rekommenderas det alltid att ha samråd om genetisk rådgivning innan de blir gravida för att känna till risken att få barn med sjukdomen.
Hur är diagnosen gjord?
Diagnosen av detta syndrom kan endast göras av barnläkaren genom observation av missbildningarna, men för att bekräfta diagnosen kan läkaren begära en benmärgsbiopsi.
Redan för att identifiera om det finns anemi associerat med syndromet, är det nödvändigt att göra ett blodprov för att utvärdera mängden röda blodkroppar.
