Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta är en sällsynt genetisk sjukdom som gör att patienten har deformerade, korta och bräckliga ben från födseln, som är mottaglig för konstanta frakturer.

Det finns 4 typer av ofullkomlig osteogenes, som inkluderar:

• Osteogenesis imperfecta typ 1: det är den vanligaste och lättare typen av sjukdomen, vilket orsakar liten eller ingen deformation av benen. Ben är emellertid bräckliga och kan lätt brytas.
• Osteogenesis imperfecta typ 2: är den mest allvarliga typen av sjukdom som gör att fostret presenterar frakturer inuti moderns livmoder, vilket leder till abort i de flesta fall;
• Osteogenesis imperfecta typ 3: Patienter med denna typ brukar inte växa tillräckligt, nuvarande deformationer i ryggraden och ögonens vita kan ha en blåaktig färg;
• Osteogenesis imperfecta typ 4: är den måttliga typen av sjukdomen, där patienten presenterar några små deformationer i benen, men presenterar inte färgförändring hos ögonens vita.

I de flesta fall passerar imperfekt osteogenes till barnen, men symtomen och svårighetsgraden av sjukdomen kan vara annorlunda, eftersom typen av sjukdom kan förändras från föräldrarna till barnen.

Den ofullkomliga osteogenesen har ingen botemedel, men det finns några behandlingar som hjälper till att förbättra patientens livskvalitet, vilket minskar antalet frakturer under hela livet.

Behandling för ofullkomlig osteogenes

Behandling för ofullkomlig osteogenes bör styras av en ortopedist och brukar innehålla användning av metallstavar bredvid benen för att förhindra att de enkelt bryts. Dessutom kan läkemedel med bisfosfonater också användas för att göra benen starkare, men denna typ av behandling ska utvärderas ständigt av läkaren.

När patienten har sprickor kan läkaren immobilisera benet med gips eller välja kirurgi, speciellt vid multipla frakturer eller det tar lång tid att läka.

Fysioterapi för ofullkomlig osteogenes kan också användas i vissa fall för att stärka benen och musklerna som stöder dem, vilket minskar risken för sprickor. Typiskt indikeras fysisk terapi efter operation för att återställa rörelsen i den drabbade regionen.

Diagnos av ofullkomlig osteogenes

Diagnosen av ofullkomlig osteogenes görs vanligtvis under barns tid av barnläkare, genom att utföra röntgen, blodprov eller observation av symtom, vilket kan innefatta:

• Sen tillväxt, vilket orsakar kort stature;
• Ansikte i form av en triangel;
• Konstanta frakturer i armarna och benen;
• Deformerade ben, såsom krokiga ben eller skolios;
• Tänder som spricker eller bryts lätt;
• Andningsbesvär.

Symtomen varierar beroende på fallet, beroende på de genetiska förändringarna de har genomgått.

Hur man bryr sig om barnet med osteogenes imperfekta

Några omsorg att ta hand om barn med osteogenes imperfekta är:

• Lyfta inte barnet vid armhålorna, stödja tyngden med en hand under skinkan och den andra bakom nacke och axlar;
• Dra inte barnet med en arm eller ett ben;
• Välj ett mjukfyllt säkerhetssäte som gör att barnet kan dras och läggas med liten ansträngning.

Vissa barn med ofullkomlig osteogenes kan göra lite lätt träning, till exempel simning, utan risk för fraktur, men bör bara göra det efter läkarens vägledning och under överinseende av en idrottslärare eller en fysioterapeut.

Användbar länk:

• osteoporos