Adrenoleukodystrofi är en sällsynt genetisk sjukdom kopplad till X-kromosomen som når binjurarna, nervsystemet och testiklarna. Sjukdomen påverkar män särskilt och kan manifestera sig i alla åldrar.
Adrenoleukodystrofi förändrar myelin, ett protein som finns i den vita delen av nervsystemet. Nervsystemet fungerar som en typ av elektrisk krets och myelin har funktionen att isolera nervcellerna från denna krets. När det finns en förändring i myelinen, är ledningen inte ordentligt och nervsystemet förlorar sina funktioner.
Symtom på adrenoleukodystrofi
Symptomen på adrenoleukodystrofi uppträder gradvis. Individen förlorar binjursfunktioner, förmågan att prata och interagera, måste bära glasögon på grund av strabismus, ha svårt att gå, börja mata genom en kateter, ha många kramper och på kort tid är individen som i tillstånd av koma. Allt händer eftersom din kropp inte kan förbli ensam, behöver hjälp av apparater.
Förväntad livslängd
Adrenoleukodystrofi kan manifesteras under de första månaderna av barnets liv och i detta fall är livslängden 5 år. Om det manifesteras mellan 4 och 10 år av livet har barnet en livslängd på cirka 10 år och när sjukdomen manifesteras i vuxenlivet kan individen leva i många årtionden, även om nervsystemet försämras är lika progressiv.
Hur är behandlingen klar?
Behandlingen av adrenoleukodystrofi görs med hjälp av hormoner i binjurarna och med oljan av Lorenzo för att fördröja sjukdomsutvecklingen. Fysioterapi och psykoterapi anges också.
Transplantation av benmärg kan anges i specifika fall. Docosahexaensyra indikeras för behandling av neonatal adrenoleukodystrofi, men adrenoleukodystrofi är för närvarande inte härdat.
Filmen "Lorenzo's Oil" skildrar historien om en pojke som har adrenoleukodystrofi och bygger på riktiga fakta.
