Alkaptonuri, även kallad ochronos, är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av ett fel i metaboliseringen av aminosyrorna fenylalanin och tyrosin på grund av en liten mutation i DNA. Denna sjukdom uppträder på grund av brist på ett enzym, homogentisat-dioxygenas eller homogentiserat oxygenas, vilket leder till ackumulation av homogenisinsyra, vilken är en mellanliggande förening av metabolism av dessa aminosyror och som under normala förhållanden inte kan detekteras i blodet.
Sjukdomen manifesterar sig i barndomen genom att ändra urinens färg, som blir svart och närvaron av mörka fläckar på huden och öronen, till exempel. Vissa människor blir emellertid bara symptomatiska från 40 års ålder, vilket gör behandlingen svårare och symtomen är oftast allvarligare.
Alkoholtonuri har ingen botemedel, men behandlingen bidrar till att minska symtomen, rekommenderas att följa en diet som är fattig i livsmedel som innehåller fenylalanin och tyrosin, förutom ökningen av konsumtionen av matrika med C-vitamin, som exempelvis citronen.
Symptom på Alcaptonuria
De mest karakteristiska symptomen på alcaptonuri är:
- Urin mörk, nästan svart - Känn andra orsaker till svart urin;
- Bluish öron vax;
- Svarta fläckar på den vita delen av ögat, runt örat och struphuvudet;
- dövhet;
- Artrit som orsakar smärta i lederna och begränsningen av rörelsen;
- Bruskhetens styvhet
- Njursten och prostata, när det gäller män;
- Hjärtproblem.
Det mörka pigmentet kan ackumuleras i huden i områdena i armhålan och ljummen som när de svettas kan passera för kläderna. Det är vanligt att personen har svårt att andas på grund av hårdhet i kostkroken och heshet på grund av hyalinmembranets styvhet. I de sena stadierna av sjukdomen ackumuleras syrabur i hjärnans vener och artärer, vilket kan leda till svåra hjärtproblem.
Diagnosen Alaptonuria görs genom analys av symtomen, främst på grund av den mörka färgkännetecknen hos sjukdomen som uppträder i flera delar av kroppen, förutom laboratorieundersökning som syftar till att detektera koncentrationen av homogenisinsyra i blodet, huvudsakligen eller upptäcka mutationen genom molekylära undersökningar. Förstå vilken molekylär diagnos är och vad den är för.
Hur är behandlingen klar?
Behandlingen för alcaptonuri syftar till att lindra symtomen, eftersom det är en genetisk sjukdom med recessiv karaktär. Användning av smärtstillande medel eller antiinflammatoriska medel kan därför rekommenderas för att lindra smärtlindring och bruskstivhet samt fysioterapi sessioner, som kan göras med infiltrering av kortikosteroider, för att förbättra rörligheten hos de drabbade lederna.
Dessutom rekommenderas att man följer en diet som är låg i fenylalanin och tyrosin eftersom de är prekursorer av homogenisinsyra, och det rekommenderas därför att man undviker konsumtion av cashewnötter, mandlar, brasanötter, avokado, svamp, äggvita, banan, mjölk och bönor, till exempel. Se vilka livsmedel som är rika på fenylalanin och tyrosin som bör undvikas.
Intag av C-vitamin, eller askorbinsyra, föreslås också som behandling eftersom det är effektivt för att minska brunt pigmentackumulering i brosket och utveckla artrit. Läs mer om askorbinsyra.
