sällsynta deseaser

Tetra-Amelia syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som får barnet att födas utan armar och ben och kan orsaka andra missbildningar i skelett, ansikte, huvud, hjärta, lungor, nervsystemet eller könsorganet. Denna genetiska förändring kan diagnostiseras även under graviditeten och därför, beroende på svårighetsgraden hos de identifierade missbildningarna, kan obstetrikern rekommendera att utföra abort, eftersom många av dessa missbildningar kan äventyra barnets liv efter födseln. Även om det int

Renal angiomyolipom är en sällsynt och godartad njurtumör som vanligtvis inte har några symtom förrän den är tillräckligt stor för att skada njurarna. Således, även om det inte är en cancer, kan angiomyolipom vara ett allvarligt problem, särskilt om det är större än 4 cm, eftersom det kan försämra njurens funktion eller orsaka allvarlig blödning. Även om dess spec

För att kontrollera och sameksistera bättre med den välbekanta Medelhavsfebern, som vanligtvis uppstår under barndomen, rekommenderas att rådfråga en barnläkare, för även om det inte finns någon botemedel, kan sjukdomen kontrolleras med behandling som måste göras under livet så att sjukdomskriser är sällsynta. I fallet med

Crouzons syndrom, även känt som kraniofacial dysostos, är ett sällsynt tillstånd där det förekommer för tidigt stängning av skallen suturer, vilket leder till olika kraniala och ansiktsdeformiteter. Dessa deformiteter kan också generera förändringar i andra kroppssystem som syn, hörsel eller andning, vilket gör det nödvändigt att utföra korrigeringsoperationer under hela livet. Vid misstänksam

Gauchersjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en enzymatisk brist som gör att fettsubstansen i celler blir deponerade i olika organ i kroppen, såsom lever, mjälte eller lunga, samt ben- eller benmärg ben. Således kan sjukdomen, beroende på den påverkade platsen och andra egenskaper, delas in i tre typer: Gauchersjukdom typ 1 - icke-neuropatisk: den är den vanligaste formen och påverkar både vuxna och barn, med långsam utveckling och möjligt normalt liv med rätt medicinering; Gauchersjukdom typ 2 - akut neuropatisk form: påverkar spädbarn och diagnostiseras vanligen upp till

Charcot-Marie-Tooth sjukdom är en neurologisk och degenerativ sjukdom som påverkar kroppens nerver och leder, vilket medför svårigheter eller omöjlighet att gå och svaga att hålla föremål med händerna. Ofta måste de som har denna sjukdom använda en rullstol, men kan leva många år och behålla sin intellektuella kapacitet. Behandling kr

Progressiv nedbrytande fibrodysplasi, även känd som FOP, progressiv ossifying myosit eller stenman syndrom, är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som orsakar kroppens mjukvävnader, såsom ledband, senor eller muskler, för att långsamt bli ben, hindrar kroppsrörelser och orsakar starka förändringar i kroppsbilden. I de fles

Niemann-Pick-sjukdomen består av en grupp mycket sällsynta genetiska syndrom som är ärvda inom samma familj och som orsakar lipidackumulering i vissa organ som exempelvis hjärnan, mjälten eller leveren. Beroende på de drabbade organen och symtomen kan Niemann-Pick-sjukdomen uppdelas i tre huvudgrupper: Typ A : är den mest allvarliga typen och uppstår vanligtvis under de första månaderna av livet, vilket minskar överlevnaden till ungefär 4 till 5 år. Typ B : är e

Adrenoleukodystrofi är en sällsynt genetisk sjukdom kopplad till X-kromosomen som når binjurarna, nervsystemet och testiklarna. Sjukdomen påverkar män särskilt och kan manifestera sig i alla åldrar. Adrenoleukodystrofi förändrar myelin, ett protein som finns i den vita delen av nervsystemet. Nervsys

Dåligt fiskluftsyndrom, även kallat trimetylaminuri, kännetecknas av en stark lukt som liknar fisk i kroppssekretioner som svett, saliv, urin och vaginala sekret. Åtgärder som frekvent badning, byte av kläder hela dagen och användning av starka parfymer hjälper inte alltid till att förbättra lukten, eftersom behandlingen av denna sjukdom sker huvudsakligen genom kosten, vilket förhindrar konsumtion av mat som fisk och ägg. symptom De

Chimerism är en mycket sällsynt genetisk defekt som uppstår när en person bär mer än 1 typ av DNA i kroppen. Vanligtvis orsakar denna förändring inte symtom, men det kan finnas förändringar som asymmetrier och deformitet i bärarens kropp eller i sällsynta fall hermafroditism. Denna situation skiljer sig från mosaikismen, där personen kan presentera genetiska förändringar, som beror på en mutation i det genetiska materialet. Lär dig vad som

Weaver syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd där barnet växer väldigt snabbt under barndomen, men har förseningar i den intellektuella utvecklingen, liksom att ha karakteristiska ansiktsdrag, till exempel en stor panna och breda ögon. I vissa fall kan vissa barn också ha missbildningar i lederna och ryggraden, såväl som svaga muskler och fläckig hud. Det finns

Ohtahara syndrom är en sällsynt typ av epilepsi som vanligen förekommer hos spädbarn yngre än 3 månader och är därför också känd som infantil epilepsi encefalopati. De första anfall av denna typ av epilepsi uppträder vanligen under graviditetens sista trimester, fortfarande i livmodern, men kan också inträffa under de första 10 dagarna av barnets liv, som kännetecknas av ofrivilliga muskelkontraktioner som lämnar benen och armarna styva för vissa sekunder. Även om det inte

Dwarfism är en följd av ett hormonellt eller medicinsk problem som gör att kroppen inte växer och utvecklas som den borde, vilket får personen att ha en maximal höjd på 1, 47 m och kallas en dvärg, även om en person med lågt Stature "är det mest accepterade uttrycket. Det finns två huvudtyper av dvärg, som inkluderar: Proportional eller hypofysdvärg : alla delar av kroppen är mindre än normala och förefaller proportionella mot höjden; Disproportional eller achondroplastisk nerv : Vissa delar av kroppen är lika med eller större än förväntat, vilket skapar en känsla av disproportionalitet fö

Richieri-Costa Pereira syndromet är en extremt sällsynt sjukdom som uppstår på grund av genetiska förändringar i några barns kromosom 17, vilket leder till utveckling av anomalier i ansiktet och struphuvudet samt deformationer i fötter och händer. Denna sjukdom identifierades först i Brasilien 1992 på ett USP-sjukhus, och till idag har endast 20 barn med denna typ av genetisk mutation identifierats. Även om d

Hypermensi, även känt som ett mycket överlägset självbiografiskt minnessyndrom, är ett sällsynt syndrom, och bärare är redan födda med det, och de glömmer nästan ingenting i hela livet, inklusive detaljer som namn, datum, landskap och ansikten. För att bekräfta detta syndrom är det nödvändigt att utföra test av kognition och minne, inklusive flera frågor om tidigare händelser. Människor med denn

Sklerosteos, även känd som granitbensjukdom, är en sällsynt genetisk mutation som orsakar överdriven benväxt. Denna mutation orsakar ben, i stället för att minska i densitet över åren, att bli tjockare och tätare, blir starkare än granit. Sålunda förhindrar sklerosteos uppkomsten av bensjukdomar, såsom osteoporos, men orsakar andra förändringar, såsom ökat tryck inuti skallen, som, om den lämnas obehandlad, kan vara livshotande. Huvudsymptom Huvud

Berardinelli-Seipe syndrom, även känt som generaliserad medfödd lipodystrofi, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av funktionsfel i fettceller i kroppen, så att det inte finns någon normal ackumulering av fett i kroppen, eftersom den lagras i andra såsom lever och muskel. Ett av huvuddragen i detta syndrom är utvecklingen av allvarlig diabetes som vanligtvis börjar under puberteten, ungefär 8 till 10 år och bör behandlas med en diet som är låg i fett och socker och med läkemedel som hjälper till att kontrollera diabetes och högt kolesterol. symptom Symptomen

Hanhart syndrom är en mycket sällsynt sjukdom som kännetecknas av fullständig frånvaro av en del av armar, ben eller fingrar, och detta tillstånd kan uppstå samtidigt på tungan. Orsakerna till Hanharts syndrom är genetiska, även om de faktorer som leder till dessa förändringar i individens gener inte förklaras. Hanhart syn

Williams-Beuren syndromet är en sällsynt genetisk sjukdom vars huvudsakliga egenskaper är mycket vänskapligt, hyper-socialt och kommunikativt beteende hos barnet, även om det presenterar hjärt, koordination, balans, mental retardation och psykomotoriska problem. Detta syndrom påverkar produktionen av elastin, vilket påverkar elasticiteten hos blodkärl, lungor, tarmar och hud. Barn me